ویرایش ژن؛ امیدواری به تداوی نابینایان مادرزاد

دانشمندان گفته اند که برای احیای بینایی در کودکان و افراد بالغ دچار نابینایی مادرزادی یا موروثی از ابزار ویرایش ژنوم موسوم به «کریسپر-کَس۹» استفاده کرده اند.

محققان گفته اند در ۱۱ تن از ۱۴ نفری که در تحقیقات بالینی اشتراک داشتند، بینایی شان بهبود یافته و هیچ گونه عوارض جانبی نیز در آن‌ها دیده نشده است.

این دانشمندان گفته اند که این نخستین تحقیق در مورد ژن‌درمانی برای معالجه کودکانی است که با یکی از اشکال نابینایی متولد می‌شوند.

مطالب مربوط به سلامتی را در صفحه صحت ما بخوانید!

اریک پی‌یرس از فاکولته طبی دانشگاه هاروارد که رهبری این تحقیق را به عهده داشته است، گفت که نابینایان اشتراک‌کننده در تحقیقات بالینی وقتی توانستند غذا را در بشقاب‌های خود ببینند «هیجان‌زده شدند».

پی‌یرس در اعلامیه‌ای گفت: «این افراد نمی‌توانستند حتی یک خط از نمودار چشم را بخوانند و هیچ گزینه‌ای برای تداوی نیز نداشتند، که یک واقعیت تاسفبار برای بسیاری افراد دچار با اختلال ارثی شبکیه چشم اند.»

یافته‌های این تحقیق به تاریخ ششم ماه می ۲۰۲۴ در «ژورنال طبی نیوانگلند» نشر شده است.

ویرایش ژن کریسپر «درخشندگی» می‌آورد

این تحقیقات کلینکی «درخشندگی» نام‌گذاری شده است. در این تحقیقات ۱۲ فرد بالغ و دو کودک که به یک شکل بسیار نادر نابینایی مادرزادی به نام «لبر آموروزیس مادرزادی» دچار اند، شرکت داشتند.

حدود ۴۰ هزار نفر در جهان به «لبر آموروزیس مادرزادی» دچار اند که در سنن کودکی منجر به از دست رفتن شدید بینایی می‌شود.

علت این شکل نابینایی یک نوع جهش ژنی است که مانع عملکرد درست یک پروتئین می‌شود. این پروتئین به نام سانتروزومی ۲۹۰ (CEP290) یاد می‌شود و برای بینایی حیاتی است.

اشتراک‌کنندگان این تحقیقات دوز واحد ژن‌درمانی کریسپر به نام «ویرایش ۱۰۱» را دریافت کردند.

 صفحه اینستاگرام ما را دنبال کنید!

ابزار ویرایش ژنوم «کریسپر-کَس۹» یک روش دقیق برای دستکاری دی‌ان‌ای است. این ابزار لایه‌ها یا رشته‌های خاص دی‌ان‌ای را قطع می‌کند و لایه‌های جدید را جایگزین آن می‌سازد.

در روش «ویرایش ۱۰۱»، جهش ژنی سانتروزومی ۲۹۰ برداشته شده و لایه‌های سالم دی‌ان‌ای جایگزین آن در ژن می‌شود. به این ترتیب پروتئین سانتروزومی ۲۹۰ (CEP290) فعالیت عادی خود را باز می‌یابد و شبکیه چشم را قادر می‌سازد که نور را تشخیص دهد.

امانوئل شرپانتیه و جنیفر داودنا در سال ۲۰۲۰ به خاطر کشف ابزار ویراش ژنی «کریسپر-کَس۹» برنده جایزه نوبل کیمیا شدند.

«ویرایش ۱۰۱» ژنوم بینایی را احیا می‌کند

 تحقیقات «درخشندگی» آزمایش کرده است که اشتراک‌کنندگان بعد از سپری کردن این شیوه تداوی چگونه می‌توانند نور رنگی و خطوط یا حروف روی نمودار چشم را ببینند. نمودار چشم صفحه‌ای با حروف یا خطوط است که توسط داکتران برای معاینه میزان دید چشم استفاده می‌شود.

به استثنای سه تن، در همه اشتراک‌کنندگان این تحقیق سطوحی از بهبودی در بینایی شان دیده شده است. شش تن از اشتراک‌کنندگان پیشرفت بسیار خوبی در کیفیت زندگی از نظر بینایی داشته اند و حالا می‌توانند اشیاء را تشخیص داده و حروف نمودار چشم را بخوانند.

مطالب ویدیویی را در صفحه یوتیوب ما ببینید!

به گفته این محققان، تداوی «ویرایش ۱۰۱» هیچ گونه عوارض جانبی جدی در اشتراک‌کنندگان نداشته است. برخی اشتراک‌کنندگان عوارض ملایم جانبی داشته اند که سریع رفع شده است.

آینده ویرایش ژنوم کریسپر

تا حالا بیش از ۲۰۰ تن در مرحله تجربی با فن‌آوری کریسپر مورد تداوی قرار گرفته اند. اما تنها یک شیوه تداوی کریسپر برای استفاده کلینیکی مجوز گرفته است که به نام (Casgevy) یاد می‌شود. از این شیوه برای تداوی کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل استفاده می‌شود که در ایالات متحده امریکا، بریتانیا و از دسمبر ۲۰۲۳ به بعد در اتحادیه اروپا قابل دسترس است.

دانشمندان می‌گویند که به مرحله جدیدی از فن‌آوری‌های ویرایش ژنوم وارد می‌شوند که در آن افراد دچار بیماری‌های مختلف به صورت مصون تداوی خواهند شد.

تحقیقات بالینی تداوی‌های کریسپری در افراد مبتلا به اچ‌آی‌وی/ایدز، دیابت‌ها، سرطان، بیماری‌های قلبی-عروقی و مقاومت در برابر انتی‌بیوتیک نیز جریان دارد.